Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1:200 000 - 1:1 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1:200,000 - 1:1,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.

Nutrición enteral precoz en pacientes pediátricos ventilados / Early enteral nutrition in ventilated pediatric patients

RESUMEN Introducción. La alimentación en el paciente crítico pediátrico debe considerarse en la estrategia terapéutica desde el ingreso. Objetivo. 1) Observar si es posible realizar la nutrición enteral precoz en pacientes pediátricos ventilados. 2) Determinar la relación entre los aportes calóricos y proteicos adecuados al 4º día. Población, material y métodos. Diseño observacional,descriptivo, prospectivo. Período de estudio: entre 01 de enero de 2001 al 31 de diciembre de 2001. Criterios de inclusión: todos los pacientes que ingresaron a asistencia respiratoria mecánica en las primeras 24 horas de admitidos a la Unidad. Se excluyeron los pacientes fallecidos en las primeras 24 horas de admitidos los que presentaron tracto gastrointestinal no funcionante y los que no pudo evaluarse el calórico y aporte proteico recibido.Se estratificó a la población en cuatro grupos: 1mes a 1 año; 1 año a 5 años; 5 años a 10 años y más de 10años. Se analizaron: éxito de la nutrición enteral precoz, en cada grupo etario y éxito de la nutrición enteral precoz según la patología que motivó el ingreso a la Unidad. Resultados. Se incluyeron 107 pacientes, 60 de sexo masculino y con una mediana de edad de 6 meses.Presentaron aporte calórico adecuado al 4º día, el90 por ciento C (71/79) de los pacientes entre 1 mes y 1 año, 96 por ciento (23/24) entre 1 y 5 años; 75 por ciento (3/4) en los mayores de 5 años. El aporte proteico al 4º día se logró en el 67 por ciento (53/79) de los niños entre 1 mes a 1 año, 100 por ciento (24/24) entre 1 año y 5 años y 75 por ciento (3/4) en los mayores de 5 años. En los niños con patología respiratoria se logró un adecuado aporte calórico y proteico al 4º día en el 86 por ciento y 69 por ciento respectivamente.Conclusiones. La nutrición enteral precoz es posible de realizar en pacientes pediátricos ventilados en nuestra población. En la gran mayoría se alcanzó un aporte calórico y proteico adecuado al cuarto día. En el grupo con patología respiratoria se lograron las metas propuestas.